Svar: NF og blodprøver

---

Kære søde du

Tak for dit brev, og hvor dejligt at graviditeten skrider stille og roligt fremad, og at du har det godt, og generelt har en god fornemmelse i kroppen:) Prøv at sige til dig selv og holdt fast i at alt indtil videre er gået rigtig fint:)

Doubletest er baseret på en blodprøve, hvor man analyserer to proteiner - deraf navnet doubletest. De to proteiner er beta-HCG og PAPP-A, som begge dannes i moderkagen.

De målte værdiger for beta-HCG og PAPP-A påvirkes af mange faktorer - f.eks. din vægt, din etnicitet, om du ryger, om du er blevet gravid via IVF, har fået hormonstimulation, om du venter mere end et barn, har sukkersyge og meget mere. Det er også sådan, at din koncentration af beta-HCG og PAPP-A kan ændre sig fra dag til dag i løbet af graviditeten. Derfor kan du ikke kun se på de enkelte blodprøver, men er nødt til at vente på din scanning - og den udregning, som her bliver lavet. Risikoberegningen laves ud fra alle ovenstående faktorer, din alder, samt målingen af barnets nakkefold. Og sandsynligheden for kromosomafvigelse, udregnes via software, der netop tager alle faktorer med i beregningen.

Nakkefoldsscanningen skal udføres i perioden 11+4 til 13+6. Du har fået tid, når du er 12+6 og det lyder rigtig fint, selvom det er svært at vente :) Det er også sådan, at hvis blodprøven (doubletesten) tages før 10 uge, så tyder det på, at den giver et mere specifik resultat, og du har fået den taget i uge 8-9, så også her er det, som det helst skal være:)

Nifty test eller NIPT, er en blodprøve, hvor man ser på dit blod, fordi der i dit blod vil findes arvemateriale fra det barn, som du venter. Man kan derfor ud fra denne blodprøve bestemme sandsynligheden for de hyppigste alvorlige kromosomafvigelser hos barnet, dog kan man ikke finde alle alvorlige kromosomafvigelser. Blodprøven kan tidligst tages i graviditetsuge 10-11, og ofte får du svar efter indenfor 10 dage.

Viser NIPT lav sandsynlighed for, at man venter et barn med en kromosomafvigelse, er det meget usandsynligt, at barnet har trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 13 (Pataus syndrom). Blodprøven er derfor meget nøjagtig. Nogle gange kan svaret dog være inkonklusivt, det vil sige, at man ikke kan give give noget svar ud fra prøven, f.eks. fordi der er for lidt arvemateriale fra barnet i blodprøven.

Hvis man får et unormalt NIPT-svar, så bør dette følges op af en moderkageprøve eller fostervandsprøve, da falsk positive svar kan forekomme. Sundhed.dk skriver blandt andet, at undersøgelser lavet ...

---

---

... på danske tal viser, at hvis man laver NIPT i stedet for moderkageprøve, finder man kun ca. 75% af de kromosomafvigelser, som man ville have fundet ved at lave en udvidet kromosomanalyse på moderkagevæv udtaget ved en moderkageprøve.

Der er ingen risiko for dig eller dit barn ved at få foretaget en niftytest eller NIPT. Og du kan naturligvis godt spørge, om det er muligt at få lavet en NIPT. Jeg forestiller mig dog, at du vil få at vide, at du skal gøre dette privat, da vi i Danmark har et tilbud om doubletest og NF-skanning, og NIPT ofte laves, hvis man ikke ønsker at få foretaget moderkageprøve - og vælger du at få foretaget NIPT privat, så er det ret dyrt - sandsynligvis omkring 4500 kr. - men det er naturligt en mulighed.

Om NIPT er det rette for dig, kan du kun selv vurdere, så tal med din mand omkring det og find ud af, hvad I tænker. Det kan naturligt være med til at give dig ro, hvis prøven viser lav risiko, og det kan være rigtig rart at få be- eller afkræftet, om der ses ekstra kromosomer (trisomier), ligesom man ofte også vil kunne fortælle dig sandsynligheden for barnets køn... MEN modsat kan det også gøre dig unødigt bekymret, hvis man f.eks. ikke kan finde arvemateriale nok, og du får et inkonklusivt svar, eller hvis blodprøven viser høj sandsynlighed... Testen er forbundet med større risiko for inkonklusivt resultat, hvis du vejer mere end 90 kg.

---

---

Det sikreste svar du kan få, får du via en moderkageprøve (eller fostervandsprøve), og du vil naturligt få dette tilbudt, hvis der i dine blodprøver eller scanning er noget, der tyder på, at der kan være en kromosomafvigelse. Ved en moderkageprøve undersøger man alle fosterets kromosomer, og du vil normalt få lavet det, der kaldes kromosom mikroarray.

Jeg kan godt forstå, at du stresser over det, for det er en rigtig hård ventetid! Hos 95% af de gravide viser undersøgelserne (doubletest og nakkefoldsscanning) lav sandsynlighed for kromosomafvigelse, og det er værd at huske på, at selvom undersøgelsen viser øget sandsynlighed, så er det stadig mest sandsynligt, at fosteret har normalt kromosomer. Sandsynligheden er øget, når den er 1 ud af 300 eller mere f.eks. 1 ud af 50. Får du en sandsynlighed på 1 ud af 300 så betyder det, at fosteret har normale kromosomer i 299 tilfælde, og kun i 1 tilfælde ud af 300 vil det have en kromosomafvigelse.

Jeg håber, at jeg har fået givet dig lidt ro med på vejen, og håber I finder ud af, hvad der er bedst for jer - og så sender jeg dig også et stort knus herfra:)

Rigtig meget held og lykke med det hele :)

Med venlig hilsen

Helen Lyng Hansen

sundhedsplejerske

---

---

---

---

Viden om børn:

---