PKU
14. januar 2011
Phenylketonuri, PKU, er en stofskiftedefekt og det kaldes også nogle gange for "Føllings syge" efter den læge, som opdagede sygdommen i 1934.
I Danmark er det jordemoderen, der efter fødslen, undersøger om barnet har PKU. Dette gøres ved at tage en blodprøve, en hælprøve på alle nyfødte. Prøven skal tages når barnet er mellem 48-72 timer gammel. Får man et positivt resultat på prøven, skal barnet have behandling før det er 2 uger gammelt og indenfor 24 timer efter det positive resultat. Der opstartes diætbehandling.
Børn med PKU er fuldkommen ...
... normalt udviklede ved fødslen, men har svært ved at omdanne bestemte aminosyrer, hvorvidt der kan ske en ophobning af aminosyren phenylalanin. Det fører til alvorlig psykisk udviklingshæmning og hvis barnet ikke behandles, vil barnets nervesystem tage skade allerede inden for det første leveår. Årligt fødes 5-6 børn som har brug for behandling.
Diæten består i straks fra fødslen at begrænse indtaget af phenylalanin, så barnets hjerne ikke skades. Da phenylalanin findes i alle proteiner består behandlingen af en nøje kontrolleret proteinfattig diæt.
Annoncer
Sponsorerede artikler
Sådan forebygger du bleudslæt
Sådan forebygger du bleudslæt – få jordemoderens anbefaling til bleskift
Når du står med dit nyfødte barn i armene for første gang, er der mange nye ting at forholde sig til – ikke mindst babypleje og bleskift. Det er helt naturligt at komme i tvivl og stille spørgsmål. Heldigvis ...
Svartidsbarometer
Gratis nyhedsbrev
med nye præmier hver måned
Din e-mail adresse bliver hos os. Nyhedsbrevet udsendes ca. 1 gang om ugen. Læs mere.
Det siger medlemmerne ...
Kære Helen,
det er vist på tide at jeg skriver og siger tusind, tusind tak for alle dine råd og vejledninger! Det er jo super dejligt at have en som dig at henvende sig til med alle de spørgsmål der kommer op i forbindelse med at være forældre. Det har været en fantastisk stor hjælp at læse dine svar, ikke kun til mig, men også til andre forældre.
Jeg ved simpelthen ikke hvad jeg skulle have gjort uden din brevkasse – bare muligheden for at kunne stille de 'dumme' spørgsmål, er utrolig beroligende, for ikke at nævne at se at der er andre der ude som pusler med de samme problemer som jeg gør.
Så tusind tak for din hjælp!
Bedste hilsner
Mor til pige på 5 måneder