PKU

14. januar 2011

Phenylketonuri, PKU, er en stofskiftedefekt og det kaldes også nogle gange for "Føllings syge" efter den læge, som opdagede sygdommen i 1934.

I Danmark er det jordemoderen, der efter fødslen, undersøger om barnet har PKU. Dette gøres ved at tage en blodprøve, en hælprøve på alle nyfødte. Prøven skal tages når barnet er mellem 48-72 timer gammel. Får man et positivt resultat på prøven, skal barnet have behandling før det er 2 uger gammelt og indenfor 24 timer efter det positive resultat. Der opstartes diætbehandling.

Børn med PKU er fuldkommen ...

... normalt udviklede ved fødslen, men har svært ved at omdanne bestemte aminosyrer, hvorvidt der kan ske en ophobning af aminosyren phenylalanin. Det fører til alvorlig psykisk udviklingshæmning og hvis barnet ikke behandles, vil barnets nervesystem tage skade allerede inden for det første leveår. Årligt fødes 5-6 børn som har brug for behandling.

Diæten består i straks fra fødslen at begrænse indtaget af phenylalanin, så barnets hjerne ikke skades. Da phenylalanin findes i alle proteiner består behandlingen af en nøje kontrolleret proteinfattig diæt.

Få besøg af Helen

Kære alle

Jeg får ofte henvendelser fra forældre omkring hjemmebesøg. Derfor har jeg nu besluttet at tilbyde besøg i mødre- og fædregrupper.

Du kan spørge om alt det, som optager dig omkring dit barn:

- Sover mit barn nok?
- Hvorfor er mit barn ...

Læs mere her