PKU
14. januar 2011
Phenylketonuri, PKU, er en stofskiftedefekt og det kaldes også nogle gange for "Føllings syge" efter den læge, som opdagede sygdommen i 1934.
I Danmark er det jordemoderen, der efter fødslen, undersøger om barnet har PKU. Dette gøres ved at tage en blodprøve, en hælprøve på alle nyfødte. Prøven skal tages når barnet er mellem 48-72 timer gammel. Får man et positivt resultat på prøven, skal barnet have behandling før det er 2 uger gammelt og indenfor 24 timer efter det positive resultat. Der opstartes diætbehandling.
Børn med PKU er fuldkommen ...
... normalt udviklede ved fødslen, men har svært ved at omdanne bestemte aminosyrer, hvorvidt der kan ske en ophobning af aminosyren phenylalanin. Det fører til alvorlig psykisk udviklingshæmning og hvis barnet ikke behandles, vil barnets nervesystem tage skade allerede inden for det første leveår. Årligt fødes 5-6 børn som har brug for behandling.
Diæten består i straks fra fødslen at begrænse indtaget af phenylalanin, så barnets hjerne ikke skades. Da phenylalanin findes i alle proteiner består behandlingen af en nøje kontrolleret proteinfattig diæt.
Annoncer
Sponsorerede artikler
Sådan forebygger du bleudslæt
Sådan forebygger du bleudslæt – få jordemoderens anbefaling til bleskift
Når du står med dit nyfødte barn i armene for første gang, er der mange nye ting at forholde sig til – ikke mindst babypleje og bleskift. Det er helt naturligt at komme i tvivl og stille spørgsmål. Heldigvis ...
Svartidsbarometer
Gratis nyhedsbrev
med nye præmier hver måned
Din e-mail adresse bliver hos os. Nyhedsbrevet udsendes ca. 1 gang om ugen. Læs mere.
Det siger medlemmerne ...
Hej Helen,
Tusind tak for dit svar angående min datter, som græd sig selv i søvn. For første gang i lang tid havde jeg en rigtig god fornemmelse i kroppen efter at have læst dit svar. Jeg kunne mærke, at du fik sat mange af de rigtige ord på situationen.
Tak fra Sanne, mor til pige på knap 4 måneder.